Hoy se conmemora el día mundial de las Enfermedades Raras, millones de personas viven con una o más de las 6,000 enfermedades raras identificadas.
Se estima que cerca del 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida aunque pueden aparecer a lo largo de la vida.
Es importante saber que los trastornos y síntomas de cada enfermedad varían de un paciente a otro, muchas de estas enfermedades afectan al sistema nervioso o el desarrollo en general.
Las enfermedades neurológicas y neuropediatricas raras, que afectan principalmente al sistema nervioso central y periférico y a los músculos, constituyen casi la mitad de todas las enfermedades raras.
El objetivo de este día es despertar la conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta afección a recibir un diagnóstico y tratamiento adecuado de manera oportuna, lo que a largo plazo garantizará que disfruten de una vida mejor.
Hay que tener en cuenta que muchos pacientes son niños con problemas de integración escolar. Los efectos que se producen en su vida no solo están relacionados con la salud, sino también en aspectos sociales y psicológicos.
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